Bệnh Thalassemia hay còn gọi Tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động,…
Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh TMBS. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm khá cao, từ 20-40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Nước ta đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6-7 tuổi, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17 tuổi, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Triệu chứng và biến chứng của bệnh TMBS
Bệnh TMBS có triệu chứng chính là thiếu máu với các biểu hiện xanh xao, lòng bàn tay bàn chân nhợt nhạt, vàng mắt, biến dạng mặt kèm theo bụng to do lách phải tăng hoạt động tạo máu bù trừ nên cũng to ra.
Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh đang truyền máu định kỳ tại Khoa Huyết học Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai.
Nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời, thường xuyên và đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng nguy hiểm như:
Ứ đọng sắt: khi hồng cầu chứa hemoglobin bất thường của bệnh nhân bị phá hủy, hoặc hồng cầu được đưa vào (do truyền máu) già đi, một lượng sắt lớn được thải ra và dần dần ứ đọng trong các cơ quan (tụy, gan, tuyến yên, tim…), gây xơ hóa và suy tạng.
Nhiễm trùng: nguy cơ này đặc biệt tăng cao ở bệnh nhân bị cắt lách – cơ quan tạo miễn dịch quan trọng của cơ thể.
Biến dạng xương: ở bệnh nhân mắc TMBS thể nặng, hồng cầu bị phá hủy dẫn tới tăng sinh hồng cầu trong tủy xương để bù đắp thiếu hụt. Tăng sản tủy xương khiến xương bị biến dạng, trở nên xốp và dễ gãy. Các xương dẹt như xương sọ mặt bị biến dạng rất rõ. Trẻ bị TMBS nặng có khuôn mặt khá giống nhau với trán gồ, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra.
Lách to: trong bệnh TMBS, lách phải hoạt động quá mức để phá hủy các hồng cầu bất thường nên bị to ra. Lách to khiến thiếu máu trở nên trầm trọng, tuổi thọ của hồng cầu mà cơ thể nhận qua truyền máu cũng giảm, nguy cơ nhiễm trùng tăng. Trường hợp lách to quá mức, bệnh nhân cần phẫu thuật cắt lách;
Chậm phát triển: thiếu máu làm chậm quá trình phát triển nói chung cũng như quá trình dậy thì của trẻ…
Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền nên không thể điều trị khỏi. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Tuy nhiên, bệnh lại rất dễ phòng ngừa.
Khám sức khỏe trước khi kết hôn là biện pháp hiệu quả phòng bệnh TMBS
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.
Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì con họ có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Chính vì thế khám sức khỏe trước khi kết hôn rất quan trọng. Thực hiện tốt tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn có thể cải thiện chất lượng dân số, góp phần mang lại hạnh phúc gia đình và sự phồn vinh cho đất nước.
BS. Hồ Thị Hồng
CDC Đồng Nai