Ngày 26-4, Bệnh viện ĐK Đồng Nai phối hợp với Công ty TNHH Gene Solutions Lab tổ chức Hội thảo khoa học với chủ đề “Bước tiến trong sàng lọc trước sinh – Cập nhật mới từ sàng lọc đến chẩn đoán”.
Hội thảo có sự tham dự của PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thủy – Viện Di truyền Y học, nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Y sinh học phân tử Trường Đại học Y Dược TP.HCM; BS.CKII Ngô Đức Tuấn – Giám đốc Bệnh viện ĐK Đồng Nai; cùng nhiều chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền học, chẩn đoán hình ảnh và hơn 140 đại biểu là bác sĩ sản khoa, chuyên gia đến từ các cơ sở y tế trên địa bàn tỉnh.
BS.CKII Ngô Đức Tuấn – Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai tặng hoa cho các báo cáo viên tại hội thảo.
Phát biểu khai mạc, BS.CKII Ngô Đức Tuấn nhấn mạnh, việc cập nhật kiến thức và ứng dụng các tiến bộ trong sàng lọc trước sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong công tác bảo vệ sức khỏe bà mẹ và trẻ em, góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng bệnh tật di truyền trong cộng đồng. Giám đốc Bệnh viện ĐK Đồng Nai cũng đánh giá cao sự hợp tác giữa các đơn vị nghiên cứu, ứng dụng công nghệ di truyền với hệ thống y tế trong việc chuyển giao những tiến bộ y học hiện đại vào thực tiễn chăm sóc sức khỏe nhân dân.
Tại hội thảo, các đại biểu đã được nghe nhiều báo cáo chuyên sâu, cập nhật những kiến thức mới nhất trong lĩnh vực sản khoa và di truyền học. ThS.BS Nguyễn Thị Ngọc Phương (Khoa Phụ sản, Bệnh viện ĐK Đồng Nai) trình bày tổng quan về thực trạng và kết quả hoạt động sàng lọc trước sinh tại bệnh viện trong những năm gần đây, khẳng định vai trò ngày càng quan trọng của sàng lọc trước sinh trong thực hành lâm sàng.
BS Thái Doãn Minh – Trưởng đơn vị Chẩn đoán tiền sản, Bệnh viện Mỹ Đức TP.HCM đã trình bày chuyên đề “NIPT âm tính nhưng siêu âm thai bất thường – Nguyên nhân và hướng xử trí”, trong đó lưu ý rằng xét nghiệm NIPT dù có độ chính xác cao nhưng không thể thay thế hoàn toàn cho chẩn đoán di truyền. Sự phối hợp chặt chẽ giữa NIPT, siêu âm và các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu sẽ giúp phát hiện sớm các bất thường, từ đó can thiệp kịp thời nhằm bảo đảm an toàn cho thai kỳ. Ngoài ra, công tác tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm cũng cần được thực hiện bài bản, nhằm hỗ trợ người dân tiếp cận các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản an toàn, hiệu quả.
PGS-TS-BS Đỗ Thị Thanh Thủy, Viện Di truyền Y học - Nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Y sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM báo cáo tại Hội thảo.
PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thủy nhấn mạnh tầm quan trọng của việc mở rộng sàng lọc di truyền đối với các bệnh đơn gen nghiêm trọng như teo cơ tủy sống (SMA) và hội chứng Fragile X. Theo PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thủy, tại Việt Nam, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã và đang trở thành lựa chọn ưu tiên nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Bà cũng khuyến nghị rằng, xét nghiệm NIPT nên được thực hiện rộng rãi cho tất cả thai phụ, kết hợp với các phương pháp sàng lọc truyền thống, nhằm phát hiện sớm nguy cơ di truyền và phòng ngừa bệnh tật hiệu quả.
Đối với các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai, PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thủy khuyến khích thực hiện xét nghiệm gen Carrier Premium để tầm soát các bệnh di truyền lặn phổ biến, từ đó giảm nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng. Đối với thai phụ, việc sử dụng xét nghiệm triSure NIPT tích hợp thêm sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống và Fragile X giúp tối ưu hóa hiệu quả chẩn đoán, chỉ với một lần lấy máu duy nhất.
Trong khuôn khổ hội thảo, ThS.BS Tăng Hùng Sang – Giám đốc Y khoa Công ty TNHH Gene Solutions Lab đã trình bày các giải pháp sàng lọc toàn diện trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, đặc biệt là ứng dụng các kỹ thuật di truyền trong chẩn đoán và điều trị hiếm muộn.
Phiên thảo luận chuyên môn diễn ra sôi nổi, với nhiều câu hỏi thực tiễn được các bác sĩ đặt ra và được các chuyên gia giải đáp thấu đáo. Các chuyên gia thống nhất rằng: việc tiếp cận sớm, đúng đắn các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không chỉ giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh mà còn mở ra cơ hội can thiệp, điều trị kịp thời, từ đó góp phần chăm sóc thế hệ tương lai khỏe mạnh, xây dựng cộng đồng dân cư phát triển toàn diện về thể chất và trí tuệ.
Bích Ngọc