Với mong muốn mọi thai phụ Việt Nam đều có cơ hội tiếp cận với các biện pháp tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh hiện đại, Viện Di truyền y học và Công ty cổ phần Giải pháp gene (Gene Solutions) phối hợp cùng 100 bệnh viện, cơ sở y tế tại nhiều tỉnh thành trên cả nước trong đó có Đồng Nai triển khai chương trình xét nghiệm gen miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) “Năm hành động không Thalassemia”.
Chương trình hướng đến việc tuyên truyền rộng rãi kiến thức về Thalassemia để người dân hiểu rõ hơn về cách thức di truyền, mức độ nguy hiểm của bệnh và cách phòng tránh hiệu quả. Đồng thời góp phần giúp các đơn vị y tế cải thiện hiệu quả của công tác sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng, giảm số ca mắc mới trong năm 2021.
Theo đó, chương trình dành tặng 5.000 xét nghiệm miễn phí đến tất cả thai phụ khám thai lần đầu tại các bệnh viện, phòng khám đăng ký tham gia chương trình. Thời gian từ ngày 23-1 đến ngày 30-9 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí. Tại đây, thai phụ được lấy máu làm công thức máu sẽ được thu máu cùng lúc để làm xét nghiệm gen tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả hai thể Alpha và Beta) miễn phí.
Ảnh mô phỏng hình dạng hồng cầu của người bình thường và hồng cầu của người bị Thalassemia.
Trong giai đoạn mở đầu (quý 1-2021), chương trình sẽ triển khai tại các bệnh viện: Đại học Y Dược TP.HCM, Phụ sản Quốc tế Sài Gòn, Phụ sản Cần Thơ, Đại học Y Dược Huế, Trung ương Huế, Hoàn Mỹ Cửu Long, bệnh viện Đa khoa Đồng Nai... và tiếp tục lan tỏa đến các đơn vị khác trên cả nước.
Th.S BS Nguyễn Mạnh Hoan, Trưởng khoa Sản - Bệnh viện ĐK Đồng Nai cho biết, thai phụ sẽ được xét nghiệm tế bào máu bằng xét nghiệm thông thường nếu phát hiện bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu dạng nhỏ nhạt màu (nhược sắc) thì sẽ làm tiếp 1 bước xét nghiệm nữa để chẩn đoán xem việc thiếu máu là do thiếu sắt hay thiếu máu do Thalassemia di truyền. Nếu xét nghiệm không phải do thiếu sắt và nghi ngờ bệnh thiếu máu do Thalassemia thì sẽ làm điện di hemoglobin để chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên, Việc xét nghiệm tế bào máu trải qua nhiều giai đoạn nhiều người sau khi được đánh giá mắc Thalassemia lại không thực hiện các bước xét nghiệm tiếp theo vì vậy xét nghiệm gen tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh sẽ là 1 giải pháp mang lại nhiều lợi ích về thời gian chi phí và giúp các thai phụ không phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau….
Theo Viện Di truyền y học, tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Dù căn bệnh này đã được Việt Nam biết tới từ những năm 1960 nhưng vẫn còn rất nhiều trẻ sinh ra mang gen bệnh từ sự thiếu hiểu biết của người dân. Vì tan máu bẩm sinh rất phổ biến, có tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn nên đây là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai phụ tại nhiều nước trên thế giới. Theo quyết định 1807 do Bộ Y tế ban hành ngày 21-4-2020, bệnh tan máu bẩm sinh cũng đã được bổ sung vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
Theo số liệu của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017, Việt Nam có hơn 12 triệu người mang bệnh tan máu bẩm sinh, 20 ngàn người đang điều trị bệnh, 8 ngàn trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩn sinh mỗi năm và 2 ngàn trẻ mắc bệnh ở thể nặng và dự báo con số này sẽ tiếp tục tăng nếu công tác sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh không được chú trọng
ThS. Hoan khuyến cáo các cặp vợ chồng nên thực hiện kiểm tra xét nghiệm Thalassemia trước hôn nhân, nếu cả 2 người cùng mang 1 thể gen bệnh thì nên xin tư vấn của những chuyên gia huyết học trước khi quyết định mang thai. Nếu đã có thai thì nên chẩn đoán kiểm tra trước khi thai được 20 tuần có có biện pháp điều trị thích hợp hạn chế việc lây truyền cho con.
Hoàn Lê