Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh, thường xuất hiện ở giai đoạn sớm của trẻ em, kéo dài và gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng tới các hoạt động chức năng, chất lượng sống của trẻ và gia đình.
Ngày Thế giới nhận thức về tự kỷ
Ngày 18/12/2007, Đại hội đồng Liên hợp quốc khóa 62 thông qua một Nghị quyết đặc biệt lấy ngày 2/4 hàng năm là ngày Thế giới nhận thức về tự kỷ, với mục đích kêu gọi cộng đồng tăng cường sự quan tâm và hiểu biết về hội chứng này, từ đó thúc đẩy các nghiên cứu để tìm ra phương pháp mới nâng cao sức khỏe và khả năng hòa nhập của những người mắc tự kỷ. Đồng thời, giúp người tự kỷ sớm được phát hiện, điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ cũng như gia đình.
Trong những năm gần đây, y văn trong và ngoài nước đều ghi nhận một sự gia tăng đáng kể về tỷ lệ trẻ tự kỷ. Theo nghiên cứu vào tháng 3 năm 2022 của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), ước tính trên thế giới cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc tự kỷ. Tại Việt Nam, theo nghiên cứu năm 2018 của Trường Đại học Y tế công cộng thực hiện tại 7 địa phương đại diện cho các vùng miền Việt Nam, tỷ lệ trẻ tự kỷ 18-30 tháng là 0,75%; trẻ nam có tỷ lệ mắc cao hơn trẻ nữ khoảng 4-6 lần và tự kỷ có thể gặp ở mọi tầng lớp xã hội, văn hóa, dân tộc.
Nguyên nhân, triệu chứng của tự kỷ
Hiện nay, chưa có các bằng chứng khoa học cụ thể về nguyên nhân của tự kỷ. Yếu tố đóng vai trò chính trong cơ chế bệnh sinh được nhiều nhà nghiên cứu đồng thuận là những bất thường đa gen. Ngoài ra các yếu tố môi trường cũng được chứng minh là có liên quan, bao gồm những bất thường trong quá trình thai nghén và sinh đẻ, tình trạng dinh dưỡng, sử dụng thuốc, cân nặng và môi trường sống của mẹ, các bệnh nhiễm khuẩn…
Bác sĩ thăm khám cho trẻ có dấu hiệu nghi ngờ bệnh tự kỷ tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai.
Tự kỷ đặc trưng bởi những khiếm khuyết về ngôn ngữ, giao tiếp và tương tác xã hội (như trẻ chậm biết nói, nói những âm đơn điệu, thiếu ngữ điệu, nhại lời người khác, nói lẩm bẩm một mình, ít giao tiếp bằng mắt, không nhìn thẳng người đối diện hoặc nhìn lơ đễnh, không phân biệt được người lạ, người quen,…) kèm theo các vấn đề sức khỏe liên quan như động kinh, trầm cảm, lo âu và các rối loạn hành vi (tăng động giảm chú ý, tự gây thương tích, tính dễ bị kích thích, cơn xung động cáu giận… ).
Mức độ hoạt động trí tuệ ở những trẻ mắc chứng tự kỷ rất khác nhau, từ suy giảm nghiêm trọng đến mức độ cao hơn, ước tính khoảng 50% trẻ mắc chứng tự kỷ có khuyết tật trí tuệ.
Mặc dù tự kỷ gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng tới các hoạt động chức năng, chất lượng sống của trẻ như vậy nhưng nếu được phát hiện và can thiệp sớm cùng sự hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng, trẻ mắc tự kỷ sẽ có khả năng phát triển các giá trị bản thân, hòa nhập cộng đồng.
Can thiệp sớm có vai trò quan trọng cho cả trẻ, gia đình và xã hội
Can thiệp sớm là những tác động cho trẻ nhỏ dưới 6 tuổi, lý tưởng là trước 3 tuổi đối với tất cả các trẻ có nguy cơ hoặc đã được chẩn đoán mắc tự kỷ. Đây là những tác động có chủ đích, có kế hoạch, có phương pháp và được cá nhân hóa theo từng trường hợp của các nhà chuyên môn.
Can thiệp bắt đầu càng sớm càng tốt, có thể ngay khi phát hiện trẻ có khó khăn hoặc chậm trễ mà chưa cần đợi kết quả chẩn đoán chính xác từ các nhà chuyên môn.
Việc can thiệp sớm có vai trò quan trọng không chỉ với trẻ mà với cả gia đình và xã hội.
Đối với trẻ: Can thiệp, đặc biệt là can thiệp sớm, có thể làm giảm mức độ ảnh hưởng của những khiếm khuyết và giúp trẻ đạt được những kĩ năng phát triển cần thiết để có một cuộc sống độc lập và thoải mái trong khả năng có thể. Bằng chứng từ các nghiên cứu cho biết can thiệp sớm giúp cải thiện hiệu quả điều trị và làm tăng chất lượng sống của trẻ và gia đình sau này. Can thiệp sớm trẻ tự kỷ được coi như là một sự đầu tư thông minh vì không những đem lại sự tiến bộ cho trẻ mà còn làm giảm những chi phí vốn rất tốn kém cho hỗ trợ, quản lý trẻ tự kỷ sau này. Ngược lại với can thiệp sớm, can thiệp muộn hơn liên quan tới việc gia tăng mức độ nặng của các triệu chứng tự kỷ. Tuy nhiên, cần lưu ý là can thiệp ở bất cứ lứa tuổi nào cũng đều đem lại lợi ích cho trẻ và gia đình. Ngay sau khi được chẩn đoán trẻ cần nhận được các hoạt động can thiệp càng sớm càng tốt.
Đối với gia đình: Việc trẻ được chẩn đoán mắc tự kỷ là điều không dễ dàng chấp nhận đối với nhiều gia đình. Khi tham gia tích cực các hoạt động can thiệp, cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình sẽ hiểu biết về tự kỷ và các kĩ năng can thiệp, trợ giúp. Điều này giúp gia đình hiểu trẻ, giảm được những căng thẳng, khó khăn khi trong gia đình có người tự kỷ, xây dựng được những mối quan hệ tốt hơn, nâng cao chất lượng sống của cả gia đình.
Đối với xã hội: Nhờ can thiệp, trẻ tự kỷ có cuộc sống độc lập hơn, có thể có công việc và một sức khỏe tâm thần tốt hơn, từ đó có những đóng góp hữu ích cho sự phát triển xã hội, giảm gánh nặng xã hội của tự kỷ.
Hiểu đúng về tự kỷ, phát hiện sớm và can thiệp kịp thời sẽ giúp trẻ không bị bỏ lỡ “giai đoạn vàng” được xem là giai đoạn can thiệp khi trẻ trước 3 tuổi, đồng thời hạn chế sự kỳ thị, áp lực đối với trẻ và gia đình, từ đó giúp nâng cao chất lượng sống cho trẻ và gia đình, giúp ích cho sự phát triển của xã hội.
BS. Hồ Thị Hồng
CDC Đồng Nai