Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến, tiềm ẩn nhiều nguy cơ nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng giống nòi và sức khỏe cộng đồng. Việc nhận diện sớm, chủ động tầm soát trước hôn nhân và trước sinh được xem là giải pháp quan trọng nhằm giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho mỗi gia đình và toàn xã hội.
Căn bệnh di truyền và những biến chứng
Những năm gần đây, Thalassemia đang trở thành vấn đề y tế công cộng đáng quan tâm tại Việt Nam. Đây là bệnh di truyền gen lặn, có thể âm thầm tồn tại qua nhiều thế hệ trong cộng đồng. Nếu không được phát hiện và quản lý kịp thời, bệnh có thể gây ra hàng loạt biến chứng nặng nề, ảnh hưởng lâu dài đến thể chất, tinh thần người bệnh, đồng thời tạo áp lực lớn đối với hệ thống y tế.
Bệnh nhi Thalassemia lấy máu xét nghiệm trước khi truyền máu tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai.
Theo BS.CKII Nguyễn Lương Minh, Khoa Sức khỏe sinh sản, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Đồng Nai, Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền do rối loạn quá trình tổng hợp chuỗi globin trong hemoglobin của hồng cầu. Sự thiếu hụt này khiến hồng cầu dễ bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu mạn tính và tình trạng ứ sắt trong cơ thể.
Các thể bệnh chính bao gồm: Alpha Thalassemia – do giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin; Beta Thalassemia – do giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi beta globin. Tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt và dạng đột biến gen, bệnh được phân thành nhiều thể khác nhau, từ nhẹ đến trung gian và nặng.
Người mang gen Thalassemia thể ẩn hoặc nhẹ thường không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, vẫn có thể học tập, lao động bình thường. Tuy nhiên, nguy cơ đáng lo ngại là khi hai người cùng mang gen bệnh kết hôn, khả năng sinh con mắc Thalassemia thể nặng là rất cao.
Ở thể trung gian, người bệnh có biểu hiện thiếu máu rõ hơn, đôi khi cần truyền máu nhưng không thường xuyên. Đối với thể nặng – dạng bệnh nguy hiểm nhất, trẻ thường xuất hiện thiếu máu nghiêm trọng từ rất sớm, chậm phát triển thể chất, gan lách to, biến dạng xương như trán dô, mũi tẹt, xương hàm nhô. Nếu không được điều trị đúng và đầy đủ, trẻ khó có thể sống quá 10 năm đầu đời.
Phòng bệnh từ sàng lọc di truyền
BS Minh nhấn mạnh, Thalassemia là bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả thông qua sàng lọc và tư vấn di truyền trước hôn nhân, trước sinh. Đây là giải pháp mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc, giúp giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh, từ đó giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chủ động tham gia sàng lọc, tư vấn di truyền không chỉ là quyền lợi mà còn là trách nhiệm đối với thế hệ tương lai.
Mặc dù là bệnh lý mạn tính, đòi hỏi theo dõi và điều trị suốt đời, song với sự tiến bộ của y học hiện đại và nhận thức đúng đắn, người mắc Thalassemia hoàn toàn có thể duy trì cuộc sống tích cực, hòa nhập cộng đồng và đóng góp cho xã hội.
Theo BS Minh, Thalassemia tuy nguy hiểm nhưng có thể kiểm soát nếu được quản lý đúng cách. Việc phát hiện sớm, can thiệp kịp thời không chỉ giúp hạn chế nguy cơ sinh con mắc thể bệnh nặng, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số trong tương lai, vì một cộng đồng khỏe mạnh, phát triển bền vững.
Nguyễn Văn