Sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, đó là mong ước của những người làm cha, làm mẹ. Để chuẩn bị sức khỏe trước khi kết hôn cũng như khi mang thai, hạn chế tối đa khả năng sinh ra một đứa trẻ bị khiếm khuyết là vô cùng quan trọng. Phóng viên CDC Đồng Nai đã có cuộc trao đổi với BS.CKI Nguyễn Thị Kim Nga, Trưởng Khoa phụ sản, Bệnh viện quốc tế Hoàn Mỹ Đồng Nai để hiểu rõ hơn về vấn đề này.
Phóng viên: Để sinh ra những đứa con khỏe mạnh, thì việc khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng như khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh có ý nghĩa quan trọng như thế nào?
BS.CKI Nguyễn Thị Kim Nga: Ngày nay, với sự tiến bộ của y học, chúng ta có thể phát hiện được những bệnh lý liên quan đến yếu tố di truyền đặc biệt là những bệnh lý di truyền thể lặn (người lành mang gen bệnh) ở giai đoạn tiền hôn nhân, giai đoạn chuẩn bị kết hôn. Đối với những bệnh lý này, nếu cả 2 người (vợ và chồng tương lai) đều mang gen bệnh thì khi kết hôn với nhau có thể sinh ra những đứa con có biểu hiện bệnh lý thật sự. Trong thời gian mang thai,ngoài chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi, làm việc và sinh hoạt một cách hợp lý và có tính khoa học, phụ nữ mang thai cần phải được đánh giá sức khỏe của bản thân cũng như sức khỏe thai nhi bằng việc tầm soát trong 3 tháng đầu, giữa và cuối thai kỳ. Qua đó, có thể phát hiện những bệnh lý của mẹ như: nguy cơ nhiễm độc thai nghén, tiểu đường thai kỳ, thiếu máu, bệnh lý tuyến giáp hoặc các bệnh lý nhiễm trùng có thể ảnh hưởng thai. Những bệnh lý của chính thai nhi do bất thường số lượng và cấu trúc các yếu tố di truyền của thai…để từ đó có hướng xử trí kịp thời, đúng mực cho mẹ và thai.
Phóng viên: Thưa bác sĩ, hiện nay có những phương pháp nào để tầm soát, sàng lọc dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ?
BS.CKI Nguyễn Thị Kim Nga: Hiện nay, với sự phát triển của y học, có nhiều phương pháp tầm soát để chúng ta có thể phát hiện những bất thường bẩm sinh của thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Khi thai 9 tuần chúng ta có thể làm các xét nghiệm NIPT để tìm bất thường các yếu tố di truyền của con nằm tự do trong máu mẹ, những bệnh lý được khảo sát phổ biến nhất đó là bất thường về số lượng các nhiễm sắc thể, bệnh lý hay được khảo sát là hội chứng Down, bệnh ống thần kinh… Ngoài ra, chúng ta cũng có thể làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn để phát hiện những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể dẫn đến những bệnh lý như: Thalassemia, thiếu men G6PD, bệnh rối loạn chuyển hóa…có thể ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ sau này.
Siêu âm thai tại Khoa Phụ sản, Bệnh viện quốc tế Hoàn Mỹ Đồng Nai.
Khi thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, người mẹ cần siêu âm đo độ mờ da gáy, giúp chúng ta tầm soát được nguy cơ bệnh lý Down nếu độ mờ da gáy của thai nhi dầy hơn ngưỡng bình thường, thời điểm này nếu thai phụ không làm xét nghiệm NIPT thì có thể làm xét nghiệm Double test để phát hiện nguy cơ bất thường về số lượng các nhiễm sắc thể số 13,18 và 21 của thai. Nếu bỏ qua các xét nghiệm này thì sau đó khoảng từ tuần 16-20 tuần, có thể làm xét nghiệm Triple test, tuy nhiên độ chính xác của xét nghiệm Triple test không cao, khoảng 60-70%. Khi thai 22-24 tuần, có thể thực hiện thêm siêu âm hình thái của thai, giúp phát hiện những bất thường về hình thể của thai nhi: xem em bé đầy đủ tay chân, có bị sứt môi hay có bất thường ở gan thận, đường tiết niệu và thậm chí ở tim…hay không.
Phóng viên: Hiện nay tình trạng ngại kết hôn và sinh con muộn đang dần là trào lưu của 1 bộ phận giới trẻ, nhất là ở đô thị lớn. Khi lớn tuổi thì khả năng sinh sản khó khăn ra sao và tiềm ẩn những nguy cơ gì, thưa bác sĩ?
BS.CKI Nguyễn Thị Kim Nga: Như chúng ta đã biết số lượng tế bào trứng của người phụ nữ được sản sinh ra chỉ có 1 lần, quá trình sản sinh tế bào trứng của người phụ nữ sẽ dừng lại từ khi còn trong bào thai (Thai # 5 tháng khi còn nằm trong bụng mẹ), như vậy kho dự trữ trứng của người phụ nữ là có giới hạn. Tuổi người phụ nữ càng lớn thì số lượng trứng sẽ càng giảm đi cả số lượng và chất lượng do đó khả năng mang thai của phụ nữ sẽ giảm dần đi theo tuổi của mình.
Theo nghiên cứu đối với 2 vợ chồng bình thường, giao hợp đều đặn 2-3 lần/tuần tỷ lệ cơ hội có thai 20-25%, tuy nhiên tỷ lệ này sẽ giảm dần theo tuổi của người phụ nữ, đặc biệt sau 35 tuổi sẽ giảm rất nhiều. Như vậy kết hôn trễ và để có con trễ làm tỷ lệ vô sinh ở người phụ nữ gia tăng lên. Nguy cơ bệnh lý cho người phụ nữ cũng gia tăng lên nếu mang thai ở tuổi trên 35 và những bệnh lý có thể gặp như là: tăng huyết áp thai kỳ, tiểu đường thai kỳ, sinh non… Tỷ lệ dị tật thai nhi khi mang thai ở người phụ nữ trên 35 tuổi cũng gia tăng hơn khi mang thai ở tuổi dưới 35.
Phóng viên: Bác sĩ có lời khuyên gì cho các bạn trẻ trong độ tuổi sinh sản cần chú ý những gì để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh?
BS.CKI Nguyễn Thị Kim Nga: Chúng ta nên kết hôn, mang thai sau 22 tuổi và nên có đủ 2 con trước tuổi 35. Cần phải đi khám tiền hôn nhân cho cả 2 vợ chồng cũng như khám tiền thai để giúp phát hiện những bất thường tiềm ẩn trong cơ thể, những bệnh lý đang tồn tại để điều trị ổn định, có một cơ thể khỏe mạnh, sẵn sàng để mang thai và sinh con. Và khi mang thai cần phải được quản lý thai kỳ một cách chặt chẽ bằng việc tuân thủ chế độ thăm khám thai định kỳ, đánh giá tiền sản thai để phát hiện những bất thường của thai nhi ngay từ khi còn trong bụng mẹ từ đó có can thiệp xử trí kịp thời, để sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Phóng viên: Xin cảm ơn bác sĩ Nguyễn Thị Kim Nga!
Sao Mai