Thalassemia hay còn gọi Tan máu bẩm sinh (TMBS) là bệnh di truyền. Nó không chỉ gây ra nỗi đau dai dẳng cho bệnh nhân, trở thành gánh nặng kinh tế cho gia đình và còn tác động tiêu cực đến chất lượng dân số, suy giảm sự phát triển giống nòi. Căn bệnh này tuy không chữa khỏi, song có thể phòng tránh được khi người dân hiểu biết đầy đủ về bệnh, chủ động thực hiện các biện pháp phòng tránh.
Gánh nặng cho gia đình
Ba mất, mẹ đi làm ăn xa, 2 tuần/1 lần, bé P.T.A (6 tuổi – ngụ huyện Định Quán) được ông nội P.V.T đưa lên Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai truyền máu.
Ông P.V.T cho biết, lúc còn nhỏ thấy cháu suy dinh dưỡng, xanh xao, còi cọc nên đã đưa cháu đi khám ở TP. Hồ Chí Minh. Sau khi biết cháu mắc bệnh, gia đình đã đăng ký cho cháu khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai. “Dù 6 tuổi nhưng cháu chỉ nặng 12 ký, ăn uống hàng ngày của cháu T.A bị hạn chế do răng yếu, hàng ngày cháu chỉ ăn cháo, không ăn được trái cây, uống được một ít sữa” - ông T. kể.
Hay chị N.T.K (Bình Lộc, TP.Long Khánh) tâm sự, do thiếu các thông tin về truyền thông, chị không khám sàng lọc trước khi sinh. Khi con trai được 1 tuổi, thấy con hay mệt mỏi, ăn ít, da vàng, mắt vàng nên đưa con đi khám thì được bác sĩ chẩn đoán bị bệnh TMBS. Đến nay con chị đã được 8 tuổi, đó cũng là hành trình 2 tuần/1 lần chị cùng con từ nhà lên Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai để truyền máu. “Được các bác sĩ tư vấn, nếu tuân thủ phác đồ điều trị cho bé, thì bé ít bị biến dạng về khuôn mặt, cho nên 2 vợ chồng tôi luôn cố gắng thực hiện theo hướng dẫn để cho con có cuộc sống bình thường nhất có thể” - chị K. nói.
BS Trần Xuân Lam thăm khám cho bệnh nhân mắc bệnh TMBS truyền máu tại Khoa huyết học.
BS.CKI Trần Xuân Lam, Phó khoa – Phụ trách khoa Huyết học thần kinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai cho biết: Tại Khoa Huyết học thần kinh, hiện đang quản lý và điều trị cho 300 bệnh nhân TMBS trên địa bàn tỉnh. Thalassemia là căn bệnh thiếu máu do tan máu di truyền gây ra. Người mắc bệnh ở thể nhẹ thì chỉ thiếu máu ít, khó phát hiện, khi bệnh trở nặng mới phát hiện. Thể trung bình, bệnh nhân thường thiếu máu, xạm da nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời có thể xuất hiện các biến chứng như lách to, gan to. Ở thể nặng, bệnh nhân sẽ rơi vào tình trạng thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, rối loạn tiêu hóa, việc không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng như biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, nhiễm sắt ở tim, tuyến nội tiết... thậm chí là tử vong.
Người mắc bệnh TMBS phải truyền máu suốt cả cuộc đời bởi chưa có phương pháp nào có thể điều trị tận gốc căn bệnh này. Tùy thuộc vào mức độ của bệnh nhân, bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị phù hợp như: truyền máu, thải sắt, cắt lách, ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy).
Sàng lọc trước hôn nhân để phòng ngừa TMBS
Tới nay, bệnh TMBS vẫn chưa thể chữa khỏi, tuy nhiên người dân có thể phòng tránh được qua sàng lọc trước hôn nhân. Các biện pháp phòng tránh bệnh TMBS như những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh TMBS mức độ nặng…
Do là bệnh có yếu tố di truyền, nên cách tốt nhất để phòng tránh bệnh Thalassemia là thông qua tư vấn, hỗ trợ từ các bác sĩ trong giai đoạn trước khi các cặp vợ chồng kết hôn và sàng lọc trước sinh. Ngoài ra, có thể tầm soát trước sinh bằng việc xét nghiệm phôi thai. Trường hợp không thực hiện tầm soát trước hôn nhân và trước sinh thì có thể thực hiện sàng lọc sau sinh để xem em bé có mang gen bệnh hay không. Qua đó giúp phát hiện bệnh sớm và đưa vào quản lý những trường hợp mang bệnh...
“Có thể phòng bệnh TMBS hiệu quả tới 90 - 95% bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước khi kết hôn để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai; Thực hiện xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời gian thai kỳ để có quyết định sinh con, để trẻ sinh ra không mắc bệnh TMBS. Đây là những biện pháp hiệu quả cao trong việc sinh ra những đứa con khoẻ mạnh, tránh được gánh nặng cho gia đình và xã hội ” - BS Lam khuyến cáo.
Mai Liên