Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Hiện nay sàng lọc trước sinh và sơ sinh được coi là phương pháp hữu hiệu giúp phát hiện sớm dị tật ở trẻ, nhằm có biện pháp can thiệp và điều trị sớm, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
BS CKI. Nguyễn Thị Kim Thanh, Phó giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh cho biết, để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh về cả thể chất và tinh thần, việc quan tâm đứa trẻ từ khi bắt đầu được hình thành trong bụng mẹ và sức khỏe của bà mẹ là rất cần thiết. Trong đó thực hiện sàng lọc trước sinh đóng vai trò rất quan trọng, mang lại cơ hội con sinh ra khỏe mạnh, giảm tỷ lệ bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh.
Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai, để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh trong thời kỳ bào thai.
Để cho kết quả sàng lọc trước sinh cao nhất giúp phát hiện sớm thai nhi mắc các dị tật, khuyết tật, từ tuổi thai 11 -14 tuần, thai phụ nên đến các cơ sở y tế có chuyên khoa sản làm những xét nghiệm sàng lọc. Những xét nghiệm sàng lọc giai đoạn này sẽ giúp thai phụ biết được con của mình có bị hội chứng Down, hội chứng Edwars (gây tử vong sớm sau sinh) hay không, từ đó để có những can thiệp kịp thời.
Siêu âm cho thai phụ tại Phòng khám đa khoa của Trung tâm kiểm soát bệnh tật tỉnh.
Ngoài ra, ở tuổi thai 18-22 tuần, siêu âm cho phép chẩn đoán nhiều dị tật hình thái của thai nhi.Ở giai đoạn này các đặc điểm hình thái của thai nhi đã phát triển khá đầy đủ, rõ nét. Vì vậy, với phương pháp siêu âm sẽ giúp phát hiện được những khuyết tật như: sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay, ngón chân và một số dị tật cột sống, dị tật về não, về tim…
“Đây là phương pháp đơn giản, chi phí thấp, đem lại hiệu quả cao. Khi phát hiện những bất thường ở thai nhi, tùy từng dị tật mà các bác sĩ sẽ tư vấn cho sản phụ lựa chọn đình chỉ thai nghén hoặc điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ”, bác sĩ Thanh nói.
Chị N.T.L (28 tuổi, ở TP. Biên Hòa) cho biết: “Mình đang mang thai được 20 tuần. Những lần đi khám thai định kỳ, được các bác sĩ tư vấn làm các xét nghiệm tầm soát, mình đều làm ngay, bản thân mình muốn biết con mình có mắc bệnh gì hay không, có khỏe mạnh không”.
Với sàng lọc sơ sinh, bác sĩ Thanh cho biết sẽ sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh. Sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện sớm bệnh di truyền, chuyển hóa, dị tật bẩm sinh.
Cụ thể, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 24 - 48 giờ tuổi sau sinh để phát hiện ra các bệnh như: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)... Đối với những trường hợp bệnh lý, nếu được phát hiện và điều trị, can thiệp sớm, trẻ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.
“Sinh ra một đứa con lành lặn, khỏe mạnh là mong ước chính đáng của tất cả các bậc làm cha mẹ. Đó không chỉ là hạnh phúc của mỗi gia đình mà còn mang lại lợi ích chung cho toàn xã hội. Vì vậy, phụ nữ mang thai, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ nên thực hiện tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh, dị tật, từ đó có cách điều trị cũng như can thiệp kịp thời”, - bác sĩ Thanh khuyến cáo.
Mai Liên