Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các kỹ thuật trong thời gian mang thai để phát hiện nguy cơ dị tật bào thai, gồm những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể được phát hiện trước sinh.
Tại Nghị quyết số 21-NQ/TƯ về công tác dân số trong tình hình mới, đặt ra mục tiêu đến năm 2030, có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh bẩm sinh và 90% số trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.
Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật đó ngay trong giai đoạn bào thai giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Mỗi giai đoạn thai kỳ sẽ thực hiện các kỹ thuật khác nhau để sàng lọc các dị tật bào thai.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ
Trong 3 tháng đầu thai kỳ, sản phụ cần siêu âm thai để xác định số lượng thai, vị trí bánh rau, đo chiều dài đầu mông của thai để xác định tuổi thai tương ứng, từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày khảo sát cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy, đo xương mũi và các dấu hiệu khác để xác định nguy cơ mắc hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13).
Phụ nữ mang thai siêu âm thai định kỳ tại CDC Đồng Nai.
Xét nghiệm máu mẹ: để định lượng các chất PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) và free beta hCG (free beta human Chorionic Gonadotropin), kết hợp thông tin lâm sàng và siêu âm để xác định nguy cơ thai bị bất thường nhiễm sắc thể 21, 18 và 13. Ngoài ra cần xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đối với các trường hợp phụ nữ mang thai hoặc cha của thai nhi có kết quả sàng lọc nghi ngờ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia; phụ nữ mang thai có tình trạng phù thai; tiền sử phụ nữ mang thai đã có con bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hoặc tiền sử phù thai. Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được thực hiện ở tuổi thai trước 21 tuần và được thực hiện càng sớm càng tốt.
Xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT) để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Trong trường hợp phụ nữ mang thai muốn thực hiện xét nghiệm sàng lọc bằng ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ thì có thể thực hiện xét nghiệm này từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ. Tuy nhiên trước đó cần siêu âm thai và đánh giá tiền sử mẹ để loại trừ một số trường hợp không thể chỉ định làm xét nghiệm này.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ
Trong 3 tháng giữa, thai phụ cần siêu âm thai để phát hiện một số bất thường hình thái của thai nhi gồm các các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...
Xét nghiệm máu mẹ: nếu chưa sàng lọc PAPP-A và free beta hCG ở 3 tháng đầu thai kỳ sẽ sử dụng xét nghiệm 3 chất AFP (Alpha Fetoprotein), hCG ( Human Chorionic Gonadotropin) hoặc beta hCG, uE3 (unconjugated Estriol), có thể thêm inhibin A để sàng lọc thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và dị tật hở ống thần kinh từ tuần thai 15 đến 22 tuần, tốt nhất là từ tuần thai 16 đến 18.
Có thể sử dụng kỹ thuật xét nghiệm ADN của thai nhi lưu hành trong máu mẹ để sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
Trong 3 tháng cuối thai kỳ
Trong 3 tháng cuối thai kỳ phụ nữ mang thai cần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ thấp các thai phụ sẽ tái khám định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ. Trường hợp phát hiện có bất thường nghiêm trọng về hình thái, cấu trúc của bào thai; có bất thường nhiễm sắc thể, bào thai có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu dẫn đến sau khi sinh có nguy cơ tàn phế cao, không thể chữa khỏi hoặc không thể sống sau sinh sẽ được tư vấn chấm dứt thai kỳ.
BS.Hồ Thị Hồng
CDC Đồng Nai