Bắt đầu từ năm 2008, ngày cuối cùng của tháng hai hàng năm (28 hoặc 29/2) đã được Tổ chức bệnh hiếm Châu Âu chọn làm ngày Quốc tế bệnh hiếm. Đến nay có khoảng hơn 100 quốc gia cùng tổ chức và đồng hành cùng cộng đồng bệnh hiếm nhân ngày này.

Chọn ngày trong tháng 2 làm ngày này vì đây là tháng hiếm nhất trong số các tháng trong năm - là tháng duy nhất không có 30 hoặc 31 ngày. Trong hầu hết các năm, ngày Quốc tế bệnh hiếm rơi vào ngày 28 tháng 2, năm nay là ngày 29 tháng 2. 

Ngày Quốc tế bệnh hiếm là hoạt động y tế được tổ chức thường niên trên thế giới nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng - xã hội cũng như các chuyên gia y tế, các nhà hoạch định chính sách, các đơn vị hỗ trợ,... về tác động của bệnh hiếm đến với cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ. 

Bệnh hiếm là gì?

Theo Liên minh Châu Âu, bệnh hiếm là những bệnh gây ảnh hưởng trực tiếp đến ít hơn 1 trên 2000 người; còn tại Hoa Kỳ một căn bệnh hiếm gặp được định nghĩa là một bệnh ảnh hưởng tới dưới 200.000 người. Ước tính có khoảng 3,5% – 5,9% dân số thế giới ảnh hưởng bởi bệnh hiếm (tương đương 300 – 450 triệu người trên toàn thế giới).

Lấy máu gót chân thực hiện sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Quốc tế Hoàn Mỹ Đồng Nai.

Hiện nay có khoảng 7000 bệnh hiếm đã được biết đến. Trong đó 72-80% các nguyên nhân của bệnh hiếm là do di truyền bên cạnh những nguyên nhân khác như nhiễm trùng, dị ứng, bệnh tự miễn,… và 75% bệnh hiếm xuất hiện ở giai đoạn trẻ em. Khoảng 30% trẻ nhỏ mắc bệnh hiếm không bước qua tuổi thứ 5 và hơn 90% ca mắc chưa có thuốc điều trị. 

Ở Việt Nam, trong nhiều năm qua một số bệnh hiếm như: bệnh rối loạn đông máu (Haemophilia), bệnh thiếu máu bẩm sinh (Thalassemia),… đã và đang được quan tâm điều trị cho người bệnh. 

Gánh nặng của bệnh hiếm

Theo Tổ chức y tế thế giới tại Việt Nam, cứ trong 15 người thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm, trong đó có tới 58% trẻ em.

Phần lớn các nguyên nhân của bệnh hiếm là do di truyền, nên tác động của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ cho đến nghiêm trọng do thiếu hoặc mất khả năng tự chủ bản thân, bệnh tiến triển thường xuyên dẫn tới đe dọa tính mạng của người bệnh.

Các bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự đa dạng của các triệu chứng và dấu hiệu, không chỉ khác nhau giữa các bệnh mà còn từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác mắc cùng một bệnh. Các triệu chứng của bệnh hiếm cũng thường gây nhầm lẫn trong chẩn đoán, do đó gây kéo dài thời gian và tiếp cận điều trị.

Phần lớn bệnh hiếm chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để.

Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn ảnh hưởng đến gia đình, xã hội, góp phần gia tăng nghèo đói do bố mẹ phải nghỉ việc ở nhà để chăm con nhỏ mắc bệnh, do tốn kém chi phí cho chẩn đoán và điều trị vì là bệnh hiếm nên chi phí và thuốc điều trị cho các bệnh này rất hiếm và đắt đỏ,... 

Thách thức với bệnh hiếm là nhiều gia đình vẫn đang thiếu thông tin, thiếu hiểu biết về bệnh. Trẻ mắc bệnh di truyền nếu không được phát hiện sớm và tuân thủ điều trị, luôn theo dõi, ngăn ngừa các biến chứng thì nguy cơ tử vong rất cao. 

Hiện nay, với những tiến bộ của các lĩnh vực di truyền, chẩn đoán trước sinh và hỗ trợ sinh sản, việc quản lý, tầm soát bệnh hiếm ngày càng được mở rộng, mang đến cơ hội cho các cặp vợ chồng có cơ hội mang thai và sinh em bé khỏe mạnh. Việc sàng lọc sơ sinh có hệ thống, lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc, phát hiện các bệnh hiếm ngay từ khi trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu bệnh gần đây cũng đang được các cơ sở y tế triển khai. Điều này đã giúp giảm tỷ lệ tử vong của bệnh hiếm xuống còn  khoảng 6%, trong khi nếu phát hiện muộn tỷ lệ tử vong có thể lên tới 50%. Do đó, các gia đình nên thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có thể phát hiện sớm và điều trị kịp thời góp phần giảm gánh nặng bệnh hiếm.

BS.Hồ Thị Hồng 
CDC Đồng Nai

Share with friends

Bài liên quan

Nuôi con bằng sữa mẹ: Bé khỏe, mẹ vui
Phòng ngừa viêm tai giữa cho trẻ khi đi bơi
Cảnh báo tự nặn mụn gây viêm áp xe
Rửa tay với xà phòng – Biện pháp hiệu quả để phòng các bệnh truyền nhiễm
Những điều cần biết về bệnh ho gà
Lợi ích của phương pháp da kề da ngay sau sinh
Chăm sóc sức khỏe người cao tuổi, thích ứng với già hóa dân số
Quan tâm phòng ngừa tai nạn thương tích cho trẻ
Sự nguy hiểm của vi khuẩn Salmonella và cách phòng tránh
Các điều kiện bảo đảm an toàn thực phẩm trong kinh doanh thức ăn đường phố
Dấu hiệu nhận biết ngộ độc thực phẩm và cách sơ cứu
[Infographics] Bạn có biết 5 chìa khóa thực hành quan trọng của an toàn thực phẩm?
[Video] Cảnh báo rối loạn sức khỏe tâm thần gia tăng và những hệ lụy
Hiểu đúng về thuốc lá điện tử
Sàng lọc bệnh Thalassemia để nâng cao chất lượng dân số
Không chủ quan với bệnh ung thư dương vật
Nắng nóng, gia tăng bệnh tiêu chảy ở trẻ
Ngày Thế giới phòng chống bệnh lao 24/3: Tuân thủ điều trị để chữa khỏi bệnh lao
Lưu ý chăm sóc sức khỏe mùa nắng nóng
Chủ động phát hiện và điều trị hội chứng ống trụ
TUYEN TRUYEN PHAP LUAT
Thủ tục hành chính

TƯ VẤN

Tư vấn tiêm các loại vắc xin:
  02513.899.580 hoặc 02513.846.680
 Tư vấn khám sức khỏe:
  02513.834.493-141
• Tư vấn Quan trắc môi trường - Lấy mẫu nước: 
  02513.835.672-131
• Tư vấn sức khỏe sinh sản:
  02513.942.461
• Tư vấn xét nghiệm nước
- thực phẩm:
  02518.871.681
• Tư vấn dinh dưỡng:
 02513.840.429
• Tư vấn HIV/AIDS:
  02518.872.322

LIÊN KẾT

Bộ Y tế
Cục Y Tế Dự Phòng
Viện Vệ sinh dịch tễ Trung ương
CONG THONG TIN TINH DONG NAI
Sở Y Tế Đồng Nai
Chương trình Sức khỏe Việt Nam
Bao Dong Nai
Dự án phòng chống Tăng huyết áp
BAO TIN TUC TTXVN